Mesmo quem não tem filhos já deve ter ouvido a frase “cada criança tem seu tempo”, porém, por mais inofensiva que pareça, essa fala pode apresentar um risco para alguns bebês. Isso porque quando se tem uma doença rara, o tempo é imprescindível e o diagnóstico precoce garante melhor qualidade de vida e um cuidado mais adequado.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD), tem uma incidência de 3.600-6.000 em recém-nascidos do sexo masculino¹. Essa condição se apresenta com um atraso significativo nos marcos motores. Já nos primeiros anos de vida é possível notar limitações para brincar, caminhar, correr e acompanhar outros indivíduos da mesma idade. Se o pediatra estiver atento aos sinais e souber orientar a família de forma correta, ele é capaz de mudar o curso de vida dessa pessoa¹.
Por isso, o material informativo a seguir, destinado a comunidade médica, cita os avanços esperados para cada momento do desenvolvimento, dissertando sobre a importância de cada fase e sua relação com a DMD.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, rara e degenerativa, com sinais e sintomas que surgem ainda na infância, causando fraqueza muscular progressiva e incapacitante. Em alguns casos os pacientes também podem apresentar comprometimento cognitivo. Apesar de manifestar sintomas semelhantes a outras enfermidades, possui traços muito característicos, como cintura afundada e aumento desproporcional da panturrilha².
¹ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77-93. .
2 Araújo APQC, Deco MC, Klôh BS, et al. Diagnosis delay of Duchenne Muscular Dystrophy. Rev. Bras. Saude Mater Infant. June 2004 4(2) .
BR-DMD-0530 – Junho de 2022
