SINAIS E SINTOMAS DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
– DMD1

Apesar de já nascerem com a alteração genética, as crianças com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) não apresentam sintomas da doença ao nascer. Entretanto, pode haver atraso em algumas aquisições motoras, como andar, e de fala nos primeiros anos de vida.

Na grande maioria dos casos, alterações no jeito de andar e/ou quedas frequentes são as manifestações iniciais da DMD. Elas se tornam evidentes entre os 2 e 5 anos de vida. A postura dos pacientes assume um aspecto característico.

Entenda a postura típica de um paciente com a distrofia muscular de Duchenne - DMD (idade de 7–8 anos) 4

Os pacientes com DMD apresentam sinais posturais que podem ser observados de acordo com a figura a seguir:

Figura adaptada de: Moraes et al. Rev Cient FMC. 2011 Nov;6(2):11-5;3 NIH, NINDS, OCPL. Muscular dystrophy: hope through research. 2013.

Dificuldades motoras na DMD2,5

Os pacientes apresentam bastante dificuldade para se levantar do chão. Isto ocorre devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para se levantar do chão, eles literalmente precisam escalar o próprio corpo – este é o chamado sinal de Gowers, típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Sinal de Gowers

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

São também sinais comuns a dificuldade para subir escadas e para correr. Cerca de 30% dos casos também podem apresentar dificuldades de aprendizado escolar e mudanças de comportamento3.Outro sinal da distrofia muscular de Duchenne é a alteração de alguns exames laboratoriais. Um exemplo é a enzima creatina-quinase (CK) que se localiza dentro das fibras musculares. Quando há lesão muscular, ela é liberada para a circulação sanguínea e sua dosagem aumenta. Na DMD, os níveis de CK são elevados desde o nascimento e podem subir mais de 100x em relação ao normal.3

Sinais e Sintomas da DMD na Infância1

A partir dos dois anos e meio de vida, os sintomas de DMD se tornam mais evidentes:

Atraso para caminhar e falar

Quedas frequentes

Correr e caminhar na ponta dos pés

Dificuldade em acompanhar o ritmo dos colegas durante atividades físicas e brincadeiras

AUMENTO DAS PANTURRILHAS

Cerca de 30% dos pacientes podem apresentar dificuldades de aprendizado e comportamento

DIFICULDADE PARA SE LEVANTAR DO CHÃO OU DE UMA CADEIRA. ESTE SINAL CHAMAMOS DE “MANOBRA DE GOWERS”

DIFICULDADE DE SUBIR E DESCER ESCADAS

DIAGNÓSTICO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE – DMD1

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne (DMD) nem sempre é fácil e, às vezes, pode demorar. Em média, o tempo entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico é de 2,5 a 3 anos. Os pais, a família, o pediatra e o médico especialista têm papéis importantes no processo de diagnóstico, que geralmente passa por várias etapas:1

ESTRUTURA – FLUXO DE DIAGNÓSTICO DA DMD

Pais e responsáveis

Reconhecimento dos sinais e sintomas: Os pais notam atraso no desenvolvimento motor ou mudanças no jeito de caminhar da criança, COMO QUEDAS FREQUENTES, POR EXEMPLO.

Pediatra

O pediatra percebendo estas alterações solicita exames laboratoriais: a dosagem da enzima creatina-quinase (CK) no sangue. Com a identificação dos níveis altos da enzima creatina-quinase (CK), o paciente é encaminhado a um neuropediatra ou um especialista em doenças neuromusculares.

ESPECIALISTA NEUROMUSCULAR

O especialista solicita o teste genético para confirmação da distrofia muscular de Duchenne (DMD), que pode ser feito a partir da coleta de sangue ou de amostras de saliva.

Fluxo de diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

REFERÊNCIAS​

¹ – Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.

² – Punnoose AR, Burke AE, Golub RM. JAMA patient page. Muscular dystrophy. JAMA. 2011;306(22):2526.

³ – Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.

4 – Figura adaptada de: Moraes et al. Rev Cient FMC. 2011 Nov;6(2):11-5;3 NIH, NINDS, OCPL. Muscular dystrophy: hope through research. 2013.

5 – Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

Conteúdo elaborado pelo
Prof. Dr. Marcondes C. França Jr.
CRM-SP 102.490
Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da
Universidade Estadual de Campinas (FCM – Unicamp)
Data: agosto/2020