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ACONSELHAMENTO
GENÉTICO1

Aconselhamento genético na DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 2

O aconselhamento genético na distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um processo em que o médico pode fornecer ao paciente e à família informações importantes, principalmente sobre as chances de recorrência da doença e a identificação de outros familiares que devem ser investigados para determinar o risco de filhos com a DMD.

Pontos chave do aconselhamento genético

  • Na maioria dos casos de distrofia muscular de Duchenne, há histórico na família de outros casos da doença. A DMD é herdada por um padrão de herança genética ligada ao sexo. A mutação, ou erro no DNA, está localizado no cromossomo X. Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, e eles carregam os genes que contém as nossas informações genéticas. Um destes pares de cromossomos determina o sexo. Os homens possuem um cromossomo X e um Y, e as mulheres possuem dois cromossomos X. Quando nasce um menino ele herdou um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do seu pai, enquanto a menina recebe dois cromossomos X, um do pai e um da mãe.Uma vez que os meninos têm apenas um cromossomo X, se receberem este cromossomo com a mutação genética para a DMD, eles manifestarão a doença. Portanto, os meninos recebem o cromossomo X alterado (com a mutação) da mãe. Geralmente estas mães não apresentam os sintomas da doença, são assintomáticas, e quando manifestam os sintomas, geralmente ocorre de forma mais leve. As mulheres que possuem este cromossomo X com a mutação no gene da distrofina são denominadas como portadoras.

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

  • Se uma menina herda o cromossomo X alterado com a mutação genética da mãe, ela também será uma portadora. As mulheres portadoras, em geral, não apresentam sintomas, ou os têm de forma mais leve.

    Em resumo, podemos dizer que filhos do sexo masculino de mulheres portadoras tem 50% de chance de ter a distrofia muscular de Duchenne, enquanto filhas do sexo feminino de mulheres portadoras tem 50% de chance de também ser portadoras.

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

Área exclusiva para profissionais de saúde: funcionalidade ainda não habilitada neste ambiente de homologação.

  • É importante lembrar que, em cerca de 30% dos casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a mutação genética ocorre de forma espontânea no paciente, ou seja, ela não vem da mãe e não há outros casos na família. Esta situação é confirmada quando se faz o teste genético na mãe, que se mostra negativo. Neste caso, como a mãe não é portadora, o risco de um novo filho apresentar a doença é baixo.
SAIBA MAIS: APOIO MULTIDISCIPLINAR NA DMD

REFERÊNCIAS

¹ – Bertollo EMG, Castro R, Cintra MTR, Pavarino EC. Genetic counseling process. Arq Ciênc Saúde 2013;20(1):30-6.

2 – Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

Conteúdo elaborado pelo
Prof. Dr. Marcondes C. França Jr.
CRM-SP 102.490
Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da
Universidade Estadual de Campinas (FCM – Unicamp)
Data: agosto/2020