Você sabe
o que é
DMD?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos e ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo.1
Você sabe o que é DMD?
Conheça os
sinais e sintomas da DMD
sinais e
sintomas
da DMD
Apesar de já nascerem com a alteração genética, as crianças com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) não apresentam sintomas da doença ao nascer, mas há sinais, como a elevação da enzima creatina-quinase (CK) mesmo na fase pré-sintomática da doença. Além disso, a partir dos dois anos e meio de vida, os sintomas se tornam mais evidentes, tais como: atraso para caminhar e falar, quedas frequentes e aumento da panturrilha.1
A GENética da DMD
ENTENDA
A GENÉTICA DA DMD
SAIBA MAIS
sobre a evolução da DMD ao longo dos anos
sobre a
evolução da
DMD ao
longo dos
anos
A distrofia muscular de Duchenne leva à perda de força que progride ao longo dos anos e pode ser dividida em 5 estágios: pré-sintomático, inicial dos sintomas, de transição, de perda de marcha e tardio.4
CUIDADOS COM O PACIENTE
ENTENDA
CUIDADOS COM O PACIENTE
REFERÊNCIAS
¹ Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688
² Martinez ARM, Carvalho EHT, França MC Jr. Novos tratamentos em neurogenética: Nucleotídeos sintéticos, Terapia gênica e Edição genômica. In: Neurogenética na prática clínica, 1ª edição, Atheneu, 2018.
³ National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of medicine – NCBI’s Genome Decoration Page
⁴ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.
⁵ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93
⁶ Moreira ASS, Araújo APQC. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol. 2009 Jul-Set;45(3):39-43
⁷ Araújo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Júnior, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy, and perspectives. Arq Neuropsiquiatr. 2017 Aug;75(8):104-13.