ACONSELHAMENTO
GENÉTICO1

Aconselhamento genético na DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 2

O aconselhamento genético na distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um processo em que o médico pode fornecer ao paciente e à família informações importantes, principalmente sobre as chances de recorrência da doença e a identificação de outros familiares que devem ser investigados para determinar o risco de filhos com a DMD.

Pontos chave do aconselhamento genético

  • Na maioria dos casos de distrofia muscular de Duchenne, há histórico na família de outros casos da doença. A DMD é herdada por um padrão de herança genética ligada ao sexo. A mutação, ou erro no DNA, está localizado no cromossomo X. Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, e eles carregam os genes que contém as nossas informações genéticas. Um destes pares de cromossomos determina o sexo. Os homens possuem um cromossomo X e um Y, e as mulheres possuem dois cromossomos X. Quando nasce um menino ele herdou um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do seu pai, enquanto a menina recebe dois cromossomos X, um do pai e um da mãe.
  • Uma vez que os meninos têm apenas um cromossomo X, se receberem este cromossomo com a mutação genética para a DMD, eles manifestarão a doença. Portanto, os meninos recebem o cromossomo X alterado (com a mutação) da mãe. Geralmente estas mães não apresentam os sintomas da doença, são assintomáticas, e quando manifestam os sintomas, geralmente ocorre de forma mais leve. As mulheres que possuem este cromossomo X com a mutação no gene da distrofina são denominadas como portadoras.
Na imagem acima, o pai possui o cromossomo X afetado pela doença, que passa para as filhas.

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

  • Se uma menina herda o cromossomo X alterado com a mutação genética da mãe, ela também será uma portadora. As mulheres portadoras, em geral, não apresentam sintomas, ou os têm de forma mais leve.

  • Em resumo, podemos dizer que filhos do sexo masculino de mulheres portadoras tem 50% de chance de ter a distrofia muscular de Duchenne, enquanto filhas do sexo feminino de mulheres portadoras tem 50% de chance de também ser portadoras.
Neste caso, a mãe é portadora do gene recessivo. Tanto os filhos como as filhas do casal terão 50% de chances de herdar o gene.

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

  • É importante lembrar que, em cerca de 30% dos casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a mutação genética ocorre de forma espontânea no paciente, ou seja, ela não vem da mãe e não há outros casos na família. Esta situação é confirmada quando se faz o teste genético na mãe, que se mostra negativo. Neste caso, como a mãe não é portadora, o risco de um novo filho apresentar a doença é baixo.
SAIBA MAIS: APOIO MULTIDISCIPLINAR NA DMD

REFERÊNCIAS​

¹ – Bertollo EMG, Castro R, Cintra MTR, Pavarino EC. Genetic counseling process. Arq Ciênc Saúde 2013;20(1):30-6.

2 – Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

Conteúdo elaborado pelo
Prof. Dr. Marcondes C. França Jr.
CRM-SP 102.490
Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da
Universidade Estadual de Campinas (FCM – Unicamp)
Data: agosto/2020