Dez anos, dez histórias de verdadeiros detetives, como o Gui

Qual é a sua história?

Qual é a sua história? Para marcar os dez anos do Dia Mundial de Conscientização da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), fizemos essa pergunta a dez pessoas da comunidade Duchenne e agora compartilhamos com você. São pacientes, profissionais de saúde, amigos e familiares que vivem e convivem com a DMD, e que generosamente dividiram um pouquinho da sua jornada conosco. Eles nos mostram como precisaram ser corajosos, curiosos e investigar essa doença rara, assim como o Detetive Gui.

Dê o play para conhecer as histórias.

Confira as histórias

Dia da DMD - 10 anos

10 anos de conscientização

Desde 2013, o dia 7 de setembro é a data escolhida para lançar luz à conscientização sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara, caracterizada pela progressiva degeneração e fraqueza muscular1.

Em uma década, a vida dos meninos e homens que têm DMD avançou em termos de saúde, bem-estar e qualidade de vida, graças à ampliação do conhecimento a respeito da condição, bem como ao desenvolvimento científico no que tange o diagnóstico e o cuidado dos pacientes. No Brasil, o Movimento Duchenne trabalha apoiando a comunidade para transmitir informações acerca da DMD. O conhecimento compartilhado sobre a doença é capaz de empoderar a comunidade e gerar conexões daqueles cujas histórias encontram-se em um ponto em comum.

Foi nesse contexto também que nasceu o Detetive Gui, um menino curioso, diagnosticado com DMD, que vem para somar no processo de conscientização da doença e de inclusão das pessoas que vivem com ela. Afinal, a distrofia é uma parte de suas jornadas – mas, para além dela, há um mundo de possibilidades e coisas a serem vividas e descobertas.

O que é DMD?¹

Essas três letrinhas significam distrofia muscular de Duchenne, uma doença rara, genética e progressiva, que afeta os músculos. Em geral, seus sinais e sintomas aparecem nos primeiros anos de vida e em meninos – já as meninas e mulheres podem carregar a mutação genética mesmo sem ter as manifestações típicas. Entre elas, estão:

O que é DMD

Figura adaptada de: Moraes et al. Rev Cient FMC. 2011 Nov;6(2):11-5;3 NIH, NINDS, OCPL. Muscular dystrophy: hope through research. 2013.

 

Ao identificar esses e outros sintomas – como por exemplo, andar na ponta dor pés, dificuldade para se levantar do chão e quedas frequentes, o médico pode solicitar o teste de creatinaquinase (CK).

Mediante o diagnóstico, o cuidado é multidisciplinar.

Para apoiar médicos e fisioterapeutas na atenção à pessoa com DMD, o site do Movimento Duchenne conta com uma área exclusiva a esses profissionais, onde é possível conferir o que há de mais atualizado quando o assunto é o manejo deste indivíduo.

Conheça o Detetive Gui

Um menino curioso, divertido e muito inteligente. Gui foi diagnosticado com DMD precocemente e hoje dedica-se a buscar formas para que cada vez mais pessoas conheçam essa doença. Além de alertar sobre seus sinais e sintomas, ele aborda qualidade de vida, educação e inclusão desses meninos em todos os ambientes da sociedade.

O Detetive Gui já participou de videoclipe com o Palavra Cantada e até lançou um livro. Ele também sempre aparece nas redes sociais do Movimento Duchenne para dar uma aula de carisma e conhecimento.

Referência

1 – Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267.

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