Movimento Duchenne

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DO DIAGNÓSTICO AO CUIDADO: Explorando os passos da DMD


O dia 7 de setembro é dedicado ao Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.  E neste ano, focamos nos passos da trajetória de quem vive com a DMD. Mais que isso, qual é o papel de cada um – sejam os pais, os profissionais de saúde, os cuidadores e até os professores. A rede de apoio forte e bem informada contribui para a inclusão desses meninos e homens, cujo diagnóstico de uma doença rara foi apenas o primeiro passo de uma vida com grandes desafios, mas com conquistas maiores ainda. 

A observação atenta, a troca de informações sobre suspeitas, a busca por respostas, a gestão do cuidado de forma multidisciplinar e um diagnóstico preciso são alguns dos passos essenciais da jornada focada no bem-estar e na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias, também. 

Acolhimento familiar na DMD

Primeiro, o que é DMD?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular rara. Por conta da falha na produção de distrofina, há dano muscular progressivo e irreversível, que começa com atrasos motores e fraqueza muscular, evoluindo para perda de deambulação e comprometimento cardíaco e respiratório.1

Os sintomas mais comuns são:1

Atraso para caminhar e falar

Correr e caminhar na ponta dos pés

Quedas frequentes

AUMENTO DAS PANTURRILHAS

Dificuldade em acompanhar o ritmo dos colegas

DIFICULDADE DE SUBIR E DESCER ESCADAS

“MANOBRA DE GOWERS"

dificuldades de aprendizado e comportamento

Ao identificar os sintomas, qual o próximo passo?

É hora de conversar com um médico, como pediatra ou neuropediatra. Ele irá começar a jornada de investigação da distrofia muscular de Duchenne. 

Além da análise genética, um exame fundamental nessa trajetória é o que avalia o nível de creatina quinase – o famoso teste de CK.  A creatina quinase é uma enzima presente no músculo esquelético, coração, cérebro e outros tecidos do corpo. Níveis elevados de CK no sangue indicam danos musculares, sendo um dos principais indicadores diagnósticos para a DMD.1

Esse é o passo a passo par a solicitação do exame:1

No caso de diagnóstico, é importante entender os estágios da doença

A progressão da DMD pode ser dividida em cinco estágios.²⁻³ 

  • Estágio pré-sintomático: há atrasos nos marcos motores. 
  • Estágio inicial dos sintomas: aparecem dificuldades motoras, como sentar, pular e subir escadas. 
  • Estágio de transição: começam a apresentar dificuldades para andar, levantar e uma marcha caracterizada por andar na ponta dos pés. 
  • Estágio inicial de perda de marcha: a fraqueza nas pernas se intensifica, mas ainda há capacidade de usar os braços, e a escoliose pode aparecer.
  • Estágio tardio: os problemas respiratórios e cardíacos se tornam mais evidentes.

A atenção precisa ser multidisciplinar

Devido à fraqueza muscular causada pela DMD, diversas áreas do corpo, como coração, respiração, fala e ossos, podem ser impactadas, o que demanda cuidados de uma equipe multidisciplinar. Eles formam um time dedicado a retardar a progressão da doença, além de atentar-se à manutenção da qualidade de vida e do bem-estar.1 

A saúde precisa ser vista como um todo:

Para apoiar médicos e fisioterapeutas na atenção à pessoa com DMD, o site do Movimento Duchenne conta com uma área exclusiva a esses profissionais, onde é possível conferir o que há de mais atualizado quando o assunto é o manejo deste indivíduo.

Novidade quentinha para você

Gui é um menino curioso e desde pequeno sempre levou a vida de maneira leve e divertida. Animado, ele juntou a sua curiosidade com seu olhar para a diversão, e com isso busca fazer com que cada vez mais pessoas conheçam a DMD, além de ajudar outros meninos diagnosticados a viverem bem com a doença.

E agora ele lança seu segundo livro, mais velho e  experiente em relação à progressão da doença. O Detetive Gui dá dicas mais práticas de como conviver com a doença de maneira mais saudável e divertida.

Referência

1 – Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267.

2. Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Jr, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr. 2017 Aug;75(8):104-113.

3. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Early diagnosis makes a difference. Guide for primary care providers. Available from: https://childmuscleweakness.org/ck-test/. Accessed 2024 Sep 5.

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