A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma forma de doença muscular, rara, degenerativa e que leva à fraqueza muscular progressiva e incapacitante.1

A falta da proteína distrofina nos músculos leva ao enfraquecimento progressivo dos mesmos, fazendo com que a criança apresente maior dificuldade para atingir marcos do desenvolvimento muscular motor, como, por exemplo, caminhar, correr, pular, se levantar do solo, e nos estágios mais avançados, a criança apresenta perda de marcha.1

A distrofia muscular de Duchenne geralmente acomete meninos, enquanto as meninas podem ser portadoras da mutação genética que causa a doença, muito raramente apresentando os sintomas.1

Dra. Ana Lucia Langer:
a importância do diagnóstico correto e precoce de DMD

Dra. Ana Lucia Langer, especialista em DMD e atual Presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, explica as principais características da doença e como os pais e médicos podem identificar seus sinais e sintomas precocemente. A pediatra também fala sobre a importância do teste de CK e seu papel no diagnóstico diferencial.

Acesse: sinais e sintomas de DMD podem ser confundidos com outras doenças

 

Sinal de alerta: menino com atraso nos marcos motores​

Apesar de já nascerem com a alteração genética, as crianças com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) não apresentam sintomas da doença ao nascer. Na grande maioria dos casos, alterações no jeito de andar e/ou quedas frequentes são as manifestações iniciais da DMD. Elas se tornam evidentes entre os 2 e 5 anos de vida.2

O início dos sinais e sintomas ocorre na infância.2 Os principais sintomas são:3
  • Atraso no desenvolvimento motor;3
  • Dificuldade em se levantar do chão ou atraso para caminhar aos 18 meses de idade;2,4
  • Não tem controle da cabeça aos 2 meses.5,6
  • Não faz sons aos 4 meses 6
  • Não alcança ou agarra aos 6 meses 5,6
  • Não rola sozinho aos 6 meses. 5,6
  • Não senta independentemente aos 9 meses6, 7
  • Não engatinha aos 9-15 meses5,8
  • Não fala as primeiras palavras aos 12 meses 6
  • Dificuldade em se levantar aos 18 meses2,9
  • Dificuldade para se equilibrar aos 16-18 meses3,6,7,9
  • Não caminha suavemente aos 2 anos de idade10
  • Não pula aos 2 anos de idade5,6
  • Dificuldade em correr ou escalar aos 3 anos de idade5,6
  • Não formula frases aos 3 anos de idade6

Quais são os primeiros sinais e sintomas da DMD?

  • Enzima creatina quinase (CK) sérica ou transaminases elevadas11, 12
  • Atraso na fala3
  • Hipertrofia da panturrilha2,3
  • Atraso para caminhar e subir e descer escadas3
  • Quedas frequentes3, 13

Entre os 6 e os 9 anos, aproximadamente, o menino apresenta dificuldade para andar e:

  • Sinal de gowers – Dificuldade para levantar do chão10
  • Marcha anormal
  • Andar na ponta do pé10

MENINO SEM DMD

MENINO COM DMD

Figura adaptada de: Darras et al. Dystrophinopathies. In: Adam et al., editors. GeneReviews®

O atraso no desenvolvimento motor da criança indica que o pediatra peça um teste de Creatina Quinase (CK)3,4

Embora não haja cura para a distrofia muscular de Duchenne, estudos têm mostrado que o diagnóstico e cuidados precoces podem ajudar a retardar a progressão da DMD e minimizar os riscos e complicações da doença.3,14-17

Seu papel na detecção de DMD nunca foi tão importante

A intervenção imediata é crucial para ajudar a retardar a progressão da doença e ajudar a preservar a função muscular pelo maior tempo possível.

Referências

1 Flanigan KM. Neurol Clin 2014; 32: 671–688.
2 Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385.
3 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part1]
4 National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Disponível em: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf. Acessado em 13/10/2021
5 Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.
6 Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Disponível em: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/all_checklists.pdf. Acessado em 13/10/2021
7 Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
8 van Dommelen P, et al. Dev Med Child Neurol. 2020; doi: 10.1111/dmcn.
9 National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Child muscle weakness. 2019. Disponível em: www.childmuscleweakness.org. Acessado em 13/10/2021
10 Parsons EP, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2004;8:145-153.
11 Ardıçlı D, et al. Neuropediatrics. 2019;50:41-45.
12 Counterman KJ, et al. Muscle Nerve. 2020;61:36-34.
13 Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e14.
14 van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
15 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347–361[Part 2].
16 Griggs RC, et al. Neurology. 2016;87:2123–2131.
17 Gloss D, et al. Neurology. 2016;86:465–472.

BR-DMD-0114 – Outubro 2021 – Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos.