Por que pedir o exame de creatina quinase para suspeita de DMD?

A creatina quinase (CK) é uma enzima encontrada no músculo esquelético, bem como no coração, cérebro e outros tecidos do corpo. Quantidades elevadas de CK são liberadas no sangue quando ocorre um dano muscular.1 Níveis elevados de CK refletem dano muscular em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, tornando-se um importante indicador de diagnóstico para a doença.2

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Quando solicitar um teste CK

Um teste CK deve ser realizado se:

  • O exame físico de um menino, e seu histórico médico sugerem fraqueza muscular progressiva.1,3,4
  • Uma criança com atraso motor, por exemplo com atraso para caminhar ou que não é capaz de se levantar do chão para ficar de pé aos 18 meses de idade.1,3,5,6
  • Uma criança apresenta atraso motor com ou sem atraso de linguagem.3
  • Uma criança tem um histórico familiar positivo de distrofia muscular de Duchenne.6
  • Os exames de sangue revelam um aumento inexplicável nas transaminases.6

Veja o passo a passo para o teste de CK

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SUS: Teste do pezinho vai incluir exame de creatinofosfoquinase para diagnóstico da DMD

O Senado Federal aprovou, em novembro de 2021, um projeto de lei que amplia a lista de triagem de DMD contemplados pelo teste do doenças tiradas no teste do pezinho.9 O texto, que agora segue para análise da Câmara dos Deputados, é um desdobramento da lei sancionada pelo governo federal em maio, que já havia ampliado o teste para 14 doenças triadas no teste do pezinho.10

Com essa mudança, o teste do pezinho será capaz de triar 50 doenças, entre elas, distrofias musculares e outras enfermidades neuromusculares, incluindo a distrofia muscular de Duchenne. Para triagem de DMD, contará com um exame de sangue para medir a creatinofosfoquinase, ou creatina quinase – CK.9

O projeto de lei ainda está passando pelo processo de aprovação da Câmara.9

Este será um grande marco no caminho para o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne e de outras doenças raras. O rastreio em neonatos vai favorecer a identificação precoce, acelerando o tratamento multidisciplinar correto, muito antes de entrarem na fase sintomática da doença, favorecendo a manutenção da sua qualidade de vida.
Newborn blood spot (heel prick) test (the Guthrie' test). A phys
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E depois que o paciente realizar o teste genético, o que fazer?

Após a realização do teste genético e confirmação do diagnóstico de DMD, o paciente deve fazer acompanhamento com um neuropediatra ou geneticista para avaliar as estratégias de cuidados multidisciplinares e evitar a progressão da doença o mais breve possível.11

Além disso, uma vez que a DMD é confirmada, é importante avaliar a família do paciente em busca de portadoras assintomáticas. Isso é importante por dois motivos principais:11

  • Portadoras do sexo feminino podem transmitir distrofia muscular de Duchenne para seus filhos
  • Portadoras do sexo feminino precisam de avaliação médica e acompanhamento.

    • Deseja saber mais sobre a DMD?

    O site Movimento Duchenne tem informações sobre a DMD para diversos públicos. Há também uma área privada para o acesso exclusivo de médicos, com informações detalhadas, vídeo aulas de especialistas e informações sobre os cuidados com a doença. Inscreva-se para saber.

    Saiba mais sobre a DMD na nossa área privada para médicos

    Referências

    1 National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers.Disponível em: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf. Acessado em 13/10/2021

    2 van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014,99:1074–1077.

    3 Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.

    4 Chakrabarty T, et al. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2020;105(3):157–163.

    5 WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr. 2006;450:86–95.

    6 Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part1].

    7 Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Disponível em: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/all_checklists.pdf. Acessado em 13/10/2021

    8 Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e14.

    9 Projeto de Lei n° 3681, de 2021. 2016;53:145–151.

    10Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021.

    11Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet. 2016;53:145–151.

    BR-DMD-0114 – Outubro 2021 – Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos.