O teste genético ou teste molecular é um exame laboratorial que investiga alterações na estrutura de um ou mais genes. No caso específico da distrofia muscular de Duchenne, o teste genético procura por alterações no gene DMD. Atualmente, este tipo de teste pode ser feito de forma simples analisando amostras de sangue ou mesmo de saliva, que são encaminhadas ao laboratório.

Na prática clínica, os métodos laboratoriais usados para identificar grandes deleções e duplicações são diferentes dos métodos empregados para diagnosticar as mutações de ponto. Por esta razão, a partir da chegada das amostras ao laboratório, são feitas duas análises em sequência:

1º – Análise de grandes deleções ou duplicações no gene DMD. Este primeiro teste é capaz de confirmar o diagnóstico em cerca de 70% dos casos.

2º – Quando não é identificada grande deleção ou duplicação, deve ser feita uma segunda análise – chamada de sequenciamento completo do gene DMD – para identificar as mutações de ponto. Este teste permite confirmar o diagnóstico nos 30% restantes, incluindo aqueles portadores das mutações sem sentido.