Sinais e sintomas de DMD podem ser confundidos com outras doenças
Por ser considerada uma doença rara e ser pouco conhecida
mesmo entre médicos e profissionais de saúde1, os sinais e
sintomas de DMD, quando não avaliados em conjunto, podem
ser confundidos com os de outras condições clínicas ou mesmo
outras distrofias – afinal, existem mais de 30 tipos de distrofia
muscular2.
As manifestações da DMD também são confundidas com doenças hepáticas, por conta da alteração na taxa da transaminase. Mas, como verá a seguir, é importante lembrar que seu alto nível também pode estar associado à distrofia muscular de Duchenne3.
Por isso é importante conhecer os sinais e sintomas de DMD e se perguntar: “será que é Duchenne?”. Até os 3 anos de idade, é comum crianças andarem nas pontas dos pés4, porém, quando há atraso no desenvolvimento motor é preciso ficar atento na associação com outros sintomas2.
As manifestações da DMD também são confundidas com doenças hepáticas, por conta da alteração na taxa da transaminase. Mas, como verá a seguir, é importante lembrar que seu alto nível também pode estar associado à distrofia muscular de Duchenne3.
Por isso é importante conhecer os sinais e sintomas de DMD e se perguntar: “será que é Duchenne?”. Até os 3 anos de idade, é comum crianças andarem nas pontas dos pés4, porém, quando há atraso no desenvolvimento motor é preciso ficar atento na associação com outros sintomas2.
Especialista fala sobre importância do diagnóstico correto e precoce
Dra. Ana Lucia Langer, especialista em DMD e atual Presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, explica as principais características da doença e como os pais e médicos podem identificar seus sinais e sintomas precocemente.
A pediatra também fala sobre a importância do teste de CK e seu papel no diagnóstico diferencial.
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As manifestações de DMD ficam mais evidentes entre os 2 e 5 anos5
As principais são6:
- Atraso no desenvolvimento motor;6
- Dificuldade em se levantar do chão ou atraso para caminhar aos 18 meses de idade.5,7
Assista ao vídeo e veja como identificar a DMD e relembre seus estágios ao longo da vida do paciente.
Ao identificar os sinais e sintomas, é preciso checar os níveis da CK
O teste de CK deve ser realizado quando observar um desses pontos:
Baixe guia completo sobre DMD
O Guia Completo sobre Distrofia Muscular de Duchenne esclarece as principais dúvidas e traz informações sobre histórico epidemiológico, etiologia, manifestações clínicas e diagnóstico da doença. Acesse e se aprofunde sobre os principais aspectos da DMD.
Referências
Referências:
1 Garey H. Noritz, MD, et al. Pediatrics (2013) 131 (6): e2016–e2027.
2 Distrofia muscular. Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde. Brasília, janeiro de 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-muscular/ Acesso 19/11/2021.
3 Tay SK, Ong HT, Low OS. Transaminitis in Duchenne’s muscular dystrophy. Ann Acad Med Singap. 2000; 29(6): 719-22.
4 Avaliação de anormalidades da marcha em crianças. BMJ Best Practice. Disponível em: https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709. Acesso 17/11/2021. 5 Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr. 2009; 155(3): 380-85.
6 Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3):251-67.
7 National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Disponível em: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf Acesso 17/11/2021.
8 Lurio JG, Peay HL, Mathews KD. Recognition and management of motor delay and muscle weakness in children. 2015; 91(1): 38-44.
9 Chakrabarty T, Tirupathi S, Thompson A. How to use: creatine kinase. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2020; 105(3): 157-163.
10 WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Motor Development Study: Windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatr suppl. 2006; 450: 86–95.
1 Garey H. Noritz, MD, et al. Pediatrics (2013) 131 (6): e2016–e2027.
2 Distrofia muscular. Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde. Brasília, janeiro de 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-muscular/ Acesso 19/11/2021.
3 Tay SK, Ong HT, Low OS. Transaminitis in Duchenne’s muscular dystrophy. Ann Acad Med Singap. 2000; 29(6): 719-22.
4 Avaliação de anormalidades da marcha em crianças. BMJ Best Practice. Disponível em: https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709. Acesso 17/11/2021. 5 Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr. 2009; 155(3): 380-85.
6 Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3):251-67.
7 National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Disponível em: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf Acesso 17/11/2021.
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9 Chakrabarty T, Tirupathi S, Thompson A. How to use: creatine kinase. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2020; 105(3): 157-163.
10 WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Motor Development Study: Windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatr suppl. 2006; 450: 86–95.
BR-DMD-0428 – Novembro 2021 – Material destinado a profissionais de saúde habilitados a prescrever ou dispensar medicamentos.